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第1期:HRD檢測(cè)是什么?

作者:堯良清教授     2024-07-18

HRD,即同源重組缺陷(Homologous Recombination Deficiency )←同源重組是個(gè)經(jīng)典概念,可以簡(jiǎn)單理解為,在非姐妹染色單體之間的同源序列DNA分子發(fā)生的重新組合過(guò)程,可修復(fù)或轉(zhuǎn)換某個(gè)區(qū)域的DNA序列。而HRD檢測(cè),顧名思義就是同源重組缺陷檢測(cè) ,是對(duì)同源重組功能進(jìn)行評(píng)估的一種檢測(cè)?!霸讵M義上,HRD檢測(cè)特指HRDscore檢測(cè),是一種通過(guò)評(píng)估基因組損傷的模式(基因組不穩(wěn)定性)來(lái)判斷 HRD 的狀態(tài)的檢測(cè),它是一種評(píng)分檢測(cè)技術(shù)。“而廣義上,檢測(cè)任何一種能造成同源重組缺陷的標(biāo)志物(基因/蛋白),都能被稱作 HRD 檢測(cè)。眾所周知 ,同源重組缺陷 ,經(jīng)由同源重組修復(fù)基因(HRR)功能喪失引起,包括BRCA1、BRCA2、RAD51、RAD51C、RAD51D和PALB2等[1],所以HRR基因檢測(cè),也是一種廣義上的 HRD 檢測(cè)?!?/span>


參考文獻(xiàn):

[1]. 上皮性卵巢癌PARP抑制劑相關(guān)生物標(biāo)志物檢測(cè)的中國(guó)專家共識(shí)



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