【高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)該檢測(cè)BRCA1/2】


·什么是高風(fēng)險(xiǎn)人群？指的是如果家族（尤其是直系血親）里滿(mǎn)足下面的幾條之一：

1.小于50歲患乳腺癌；

2. 一人兩側(cè)乳房都罹患乳腺癌；

3.一人同時(shí)罹患乳腺癌和卵巢癌；

4.多人罹患乳腺癌或卵巢癌；

5.有男性乳腺癌。


一位親人發(fā)病并不能說(shuō)明就是高風(fēng)險(xiǎn)。最科學(xué)的確定方法是給已患者做基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)確有遺傳BRCA1/2基因突變，那他們的近親就確定是高風(fēng)險(xiǎn)了。


【檢測(cè)BRCA1/2需要從娃娃抓起嗎？】


答案是不應(yīng)該！即使這個(gè)小孩有家族史，屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群，ASCO也不推薦。原因基于以下：

1.知道了突變也沒(méi)有特別能預(yù)防癌癥發(fā)生的辦法，徒增心理壓力；

2. BRCA1/2基因突變導(dǎo)致兒童癌癥的例子極罕見(jiàn)，因此小孩在成人前可以認(rèn)為是安全的。BRCA1/2相關(guān)癌癥高發(fā)期在35歲以后，因此，即使擔(dān)心家族遺傳，也應(yīng)待成人以后和醫(yī)生商量，再作決定是否需要測(cè)試基因，和測(cè)試后是否需要做后續(xù)的預(yù)防措施。


【預(yù)防性切除的好處】


研究已經(jīng)證明，如果攜帶BRCA1/2突變，切除乳腺幾乎可以完全避免乳腺附近癌癥發(fā)生。而切除卵巢不僅顯著降低卵巢附近癌癥發(fā)生幾率（減少80%~90%），同時(shí)還會(huì)降低乳腺癌發(fā)生幾率（減少50%），原因是卵巢分泌的雌激素對(duì)乳腺癌有促進(jìn)作用，切除卵巢后雌激素分泌大大減少，隨之乳腺癌發(fā)病幾率也會(huì)順應(yīng)降低。因此這類(lèi)“預(yù)防性切除手術(shù)”在控制癌癥上的效果是毋庸置疑的（Associationof risk reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer riskand mortality. JAMA. 2010 Sep 1;304(9):967-75.）。


【預(yù)防性切除的壞處】


手術(shù)有風(fēng)險(xiǎn)，勸君慎選擇。此外，切除乳腺的壞處主要在于美觀和心理變化。而切除卵巢則有非常直接的生理影響。卵巢是卵子和雌激素的的產(chǎn)生地點(diǎn)，切除卵巢最明顯的影響包括：

1. 失去自然懷孕的能力；

2. 提前進(jìn)入更年期，出現(xiàn)大量性相關(guān)問(wèn)題；

3. 出現(xiàn)明顯骨質(zhì)疏松；

4. 增加各類(lèi)心血管疾病概率。


【是否有其他的可替代選擇呢？】


切除乳腺與卵巢并不能100%預(yù)防，因?yàn)锽RCA1/2突變?nèi)巳呵谐橄俸吐殉埠螅杂懈吒怕拾l(fā)生胰腺癌等其他惡性腫瘤。由于切除手術(shù)并不能100%避免發(fā)生，且?guī)в芯薮蟮拈L(zhǎng)期副作用，因此不少人選擇放棄這個(gè)手術(shù)。其他的一些選擇包括：

1. 常規(guī)篩查。比如每年做乳房鉬靶等相關(guān)檢查，可以幫助發(fā)現(xiàn)早期的乳腺癌，降低風(fēng)險(xiǎn)。而對(duì)于卵巢癌這一“沉默殺手”（發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)晚期—沉默，殺手—死亡率高居?jì)D科腫瘤第一位），現(xiàn)在并沒(méi)有特別敏感的早期檢測(cè)方式。包括CA-125在內(nèi)的腫瘤標(biāo)記物都無(wú)法可靠地檢測(cè)到早期卵巢癌。

2. 預(yù)防性藥物。研究表明長(zhǎng)期使用口服避孕藥能使BRCA1/2突變女性的卵巢癌發(fā)病率降低40%~50% （Reproductiverisk factors for ovarian cancer in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations: acase-control study. Lancet Oncol. 2007 Jan;8(1):26-34.）。另外服用抗雌激素藥物如他莫昔芬有可能降低乳腺癌發(fā)病率。

3. 治療性藥物。PARP抑制劑Olaparib，特異性用于治療BRCA突變的卵巢癌?？上н@類(lèi)藥物在國(guó)內(nèi)還沒(méi)有，中國(guó)預(yù)計(jì)最少會(huì)晚2~3年。


【朱莉的選擇正確嗎？】


簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，朱莉在手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和術(shù)后副作用與70歲之前50%左右的卵巢癌幾率之間，選擇了前者。其實(shí)不同人在面對(duì)這種選擇題時(shí)一定會(huì)有不同的決定。如果概率是5%或者是90%，可能選擇會(huì)容易的多，50%確實(shí)是一個(gè)選擇的門(mén)檻，選擇正確就是一扇門(mén)，選擇失當(dāng)就是一個(gè)坎兒！


這是一個(gè)沒(méi)有正確答案的選擇，自己的身體自己作主。在懂得科學(xué)，做出選擇后，就走自己的路，讓“割肉”與“剪指甲”兩難選擇的答案在風(fēng)中飛揚(yáng)吧！