現(xiàn)今母胎醫(yī)學(xué)臨床上新技術(shù)、新進(jìn)展層出不窮。第一屆北京大學(xué)母胎醫(yī)學(xué)新進(jìn)展研討會(huì)議上,來(lái)自北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科劉俊濤教授向我們?cè)敿?xì)介紹了產(chǎn)前篩查技術(shù)新進(jìn)展。就產(chǎn)前篩查技術(shù)這一點(diǎn),提出了新技術(shù)和新模式帶來(lái)的思考。


    劉教授提出,在過(guò)去產(chǎn)前篩查技術(shù)中,從以年齡為指標(biāo)的篩查到中孕期血清學(xué)篩查,再到早孕期超聲及血清學(xué)產(chǎn)前篩查,雖然在技術(shù)更新方面有了明顯提升,但單個(gè)指標(biāo)進(jìn)行篩查其檢出率低,基本在30%--40%。之后采取早中孕期的聯(lián)合篩查,雖然將檢出率大大增加,但又帶來(lái)一個(gè)新問(wèn)題---假陽(yáng)性率。針對(duì)篩查中的這類問(wèn)題,劉俊濤教授介紹了新近一項(xiàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)---母血漿中胎兒游離DNA檢測(cè)技術(shù)。該項(xiàng)技術(shù)具有:更高的檢出率(DR>95%),更低的假陽(yáng)性率(FPR<0.2%),更廣的篩查孕周(早孕期—晚孕期),更簡(jiǎn)易的篩查流程(一管血)。


    母體外周血含有胎兒游離DNA(cffNDA),二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胎盤染色體拷貝:1、采集母體血漿,提取血漿DNA,制備測(cè)序文庫(kù);2、在第二代測(cè)序儀上測(cè)序;3、測(cè)得的序列與人的參考基因組比對(duì)并作系統(tǒng)分析。目前國(guó)內(nèi)大多數(shù)專家都認(rèn)同,基于第二代測(cè)序的胎兒游離DNA檢測(cè)技術(shù)在現(xiàn)階段應(yīng)該明確定位與21、18三體及部分性染色體異常的產(chǎn)前篩查領(lǐng)域。多個(gè)臨床研究借個(gè)已經(jīng)充分證明該技術(shù)用于21、18三體產(chǎn)前篩查有良好的臨床有效性(21三體檢出率高達(dá)99%以上,假陽(yáng)性率控制在0.1--0.3%左右)。


    最后劉教授還指出,母血中游離胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)是一種全新的產(chǎn)前篩查手段,高檢出率和極低假陽(yáng)性率是它的優(yōu)勢(shì),但在昂貴的價(jià)格和行政許可的缺乏以及技術(shù)普及程度仍是該項(xiàng)技術(shù)的問(wèn)題。它帶來(lái)一系列的篩查模式的改變將極大地改變目前工作流程和框架,做為醫(yī)療機(jī)構(gòu),也要客觀認(rèn)識(shí),積極思考,順應(yīng)技術(shù)上的改變。