2012年11月10北京大學(xué)人民醫(yī)院舉辦第一屆母胎醫(yī)學(xué)研討會(huì)，來(lái)自北京大學(xué)人民醫(yī)院的張麟副教授針對(duì)常見染色體異常進(jìn)行詳細(xì)解析，并指出其臨床意義，總結(jié)了染色體病在新生兒中的發(fā)病率以及染色體異常時(shí)患者癥狀。

    染色體病常表現(xiàn)為復(fù)雜的綜合癥，包括多發(fā)畸形、智力低下、發(fā)育遲緩等，張麟副教授在會(huì)上詳細(xì)分析了染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的三體綜合征、單體綜合征、多倍體、嵌合體常見的癥狀，而染色體結(jié)構(gòu)異常則包括缺失、倒位、易位、插入、重復(fù)、環(huán)狀等。

    張教授在會(huì)上分析了染色體病產(chǎn)前診斷，包括產(chǎn)前血清學(xué)篩查出高風(fēng)險(xiǎn)，35歲以上孕婦，反復(fù)流產(chǎn)者，生育過(guò)染色體異?；純海驄D一方為染色體異常攜帶者，超生提示胎兒結(jié)構(gòu)異常，這些都是染色體病產(chǎn)前應(yīng)當(dāng)篩查的指征。

    張教授詳細(xì)講解常見染色體異常，為產(chǎn)前診斷和臨床上有極為重要的意義，染色體易位患者，夫妻一方為染色體倒位攜帶者，妊娠后應(yīng)建議其做產(chǎn)前診斷胎兒染色體是否正常。

    最后張教授做了歸納總結(jié)，染色體是基因的載體，平均每條染色體帶有成百上千個(gè)基因，常染色體數(shù)量異?？芍略S多基因的增加或減少，出現(xiàn)一組復(fù)雜的綜合征，導(dǎo)致胎兒死產(chǎn)或自然流產(chǎn)，存活也長(zhǎng)伴有多發(fā)畸形、智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

    而染色體倒位攜帶者由于沒有異常物質(zhì)丟失，患者可能表現(xiàn)正常，也可能導(dǎo)致性腺發(fā)育不全，無(wú)精或弱精，導(dǎo)致不孕、流產(chǎn)、死產(chǎn)或胎兒多發(fā)畸形。

    另外染色體平衡易位攜帶者由于遺傳物質(zhì)沒有丟失，表型可能正常，但是他們攜帶的異常染色體可能導(dǎo)致胚胎單體或部分單體，三體或部分三體，是造成流產(chǎn)、死胎、新生兒死亡、先天畸形的重要原因。